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【义诊活动】镇宁自治县人民医院“世界地贫日”健康义诊活动圆满结束
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发布时间：2026-05-12
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2026年5月8日是第33个“世界地中海贫血日”，今年我国的宣传主题为“防控地贫，携手同行；优生优育，守护健康”。为守护母婴健康、降低重型地贫患儿出生风险，我院儿科、产科、产前诊断中心联合在儿科门诊大厅开展健康义诊活动，用科普与专业为万千家庭筑牢健康防线。
地中海贫血是我国南方高发的常染色体隐性遗传病，以广东、广西、海南、贵州等省份最为集中。重型地贫患儿出生时看起来和正常婴儿没有什么不同，但到了3-6个月，会逐渐发病，出现面色苍白、喂养困难、发育迟缓。确诊后需长期输血、去铁治疗，不仅承受巨大病痛，家庭也面临沉重经济与精神压力。造血干细胞移植是唯一根治方法，但配型难、费用高，让许多家庭望而却步。
好消息是“地贫可防、可控、可干预。”我院儿科主任薛鑫表示，地贫是一种常染色体遗传病。简单来说，如果夫妇双方都是同类型地贫基因携带者，那么每次怀孕，孩子都有1/4的概率是重型地贫患儿，1/2的概率是携带者（轻型，通常无症状或轻微贫血），1/4的概率完成正常。不能改变基因，但可以改变选择；这就是产前筛查和产前诊断的意义。
完整防控路径是这样的：
1.婚前/孕前筛查：通过血常规和血红蛋白电泳，初步判断是否为地贫携带者。
2.高风险夫妇基因诊断：双方均为同类型携带者，需明确基因型。
3.产前诊断：孕期11—13周取绒毛，或16—22周取羊水，检测胎儿基因。
4.遗传咨询：经过诊断，若胎儿为重型地贫，家长在充分知情后可选择终止妊娠。
义诊现场，一位带着两个孩子的母亲告诉我们，她的大女儿是重型地贫，被迫做骨髓移植后虽然治愈了，但整个家庭经历了地狱般的三年。后来她再次怀孕时，严格做了产前诊断，生下健康的二宝。她还说道：“如果能重来，我一胎就会做筛查和产前诊断”。
义诊时发现仍有不少群众存在几个认知误区需要我们在此统一回应：
1.“我家没人得地贫，不会有事”→地贫携带者可以完全没有症状，家族史阴性不等于没有风险。
2.“夫妻不是同省/同民族的，不会有地贫”→地贫在我国南方普遍，但人口流动频繁，不能凭籍贯或民族排除。
3.“羊水穿刺有流产风险，不如赌一把”→现代产前诊断流产风险已降至1/1000左右，相比于1/4的重型地贫风险，不值得赌。
4.“轻型地贫很可怕”→轻型地贫（携带者）大多数无需任何治疗，不影响生活质量和寿命，不是终止妊娠的指征，也不是阻隔真爱的理由。
经过十余年系统性的防控工作，广东、广西、海南、贵州等高发地区重型地贫出生率已下降超70%，深圳、广州等地甚至做到了“零新发重型地贫患儿”。这背后是政府免费筛查项目的推进、基层医疗机构的落地执行，以及越来越多家庭的主动参与。每一次科学的产前选择，都意味着少一个孩子终生与血袋和针管为伴，多一个家庭免于倾家荡产和精神煎熬。数十年来在省级大三甲医院血液病中心专家团队的牵头和带领下开展地贫防控工作，让我们贵州地贫的患病率也得到了极大的控制，也让患者能在省内得到很好的治疗，目前省内已有2家医院可开展地贫骨髓移植，全省规范化诊疗全覆盖。
最好的治疗是预防，最好的守护是提前干预。在此我们呼吁：备孕及孕期家庭主动完成地贫筛查，高风险夫妇及时接受产前诊断；全社会共同关注地贫防控，用科学知识守护新生，用理性选择拥抱健康，让每一个生命都能平安降临，每一个家庭都能幸福圆满。
本次义诊累计发放宣传科普资料100余份，为10多个高风险家庭提供了详细遗传咨询，为2名儿童免费开展地贫基因筛查。本次健康义诊宣传活动让群众进一步了解了地中海贫血健康知识。我院将坚持医院的公益性，充分发挥专业优势，持续开展形式多样的健康讲座、义诊活动，不断提升群众健康素养和健康意识，增强群众的获得感、幸福感、安全感。
编辑：高与俭
一审：薛 鑫
二审：杨家勇
三审：曾邦铭
编辑：高与俭
一审：薛 鑫
二审：杨家勇
三审：曾邦铭
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